SINDROM RETT

Sindrom Rett terjadi akibat kelainan genetik yang mempengaruhi cara otak berkembang. Sindrom ini terjadi secara eksklusif pada anak perempuan. Sindrom Rett mengakibatkan gejala mirip dengan autisme. Banyak bayi dengan sindrom Rett berkembang secara normal pada awalnya, tetapi perkembangannya sering terhambat pada saat mencapai usia 18 bulan. Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett fungsi motorik untuk menggunakan tangan, berbicara, berjalan, mengunyah dan bahkan bernapas mereka tidak normal.

Gejala

Gejala Sindrom Rett bervariasi dari anak ke anak. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda dari gangguan sejak lahir tanpa periode perkembangan normal. Penderita lain memiliki gejala lebih ringan dan dapat mempertahankan kemampuan untuk berbicara. Beberapa anak bahkan mengalami kejang-kejang.

Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat tahap:

* Tahap I.

Tanda dan gejala pada tahap awal biasanya diabaikan selama 6 bulan sampai 18 bulan. Sindrom Rett pada Bayi menunjukkan tanda bayi kurang kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan. Bayi juga mengalami penundaan dalam duduk atau merangkak.

* Tahap II

Tahap II mulai antara usia 1 sampai 4 tahun, anak-anak dengan sindrom Rett secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan tangan mereka secara sengaja. Gerkaan lain seperti gerakan tangan--meremas-remas, mencuci, bertepuk tangan atau mengetuk juga sulit dilakukan penderita. Beberapa anak dengan sindrom Rett menahan napas atau hiperventilasi dan berteriak atau menangis tanpa sebab.

* Tahap III

Tahap ketiga adalah puncak gejala yang biasanya dimulai antara usia 2 sampai 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Walaupun masalah dengan mobilitas berlanjut, perilaku dapat diperbaiki. Anak-anak di tahap ini sering kurang menangis, tidak mudah marah, menunjukkan peningkatan kewaspadaan, rentang perhatian dan keterampilan komunikasi nonverbal. Banyak orang dengan sindrom Rett hidup dengan gejala di tahap III sampai sisa hidup mereka.

* Tahap IV

Tahap terakhir ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot dan scoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang). Tanda lain yakni kurangnya pengertian, komunikasi dan keterampilan tangan. Pada kenyataannya, gerakan tangan yang berulang dapat berkurang. Meskipun kematian mendadak dalam tidur dapat terjadi, sebagian besar orang dengan sindrom Rett hidup sampai mereka berusia 40 sampai 50-an. Mereka biasanya membutuhkan perawatan dan bantuan sepanjang hidup.

Rawatan

Pengubatan Sindrom Rett memerlukan pendekatan lintas disiplin, termasuk rawatan medis yang teratur; fisik, okupasi dan terapi wicara, dan akademis, sosial dan pelayanan kejuruan. Kebutuhan untuk tingkat perawatan dan dukungan tidak berakhir sebagai anak-anak menjadi lebih tua dan biasanya diperlukan sepanjang hidup.

Pengubatan yang dapat membantu anak-anak dan orang dewasa dengan Sindrom Rett meliputi:

* Ubat-ubatan

Meskipun ubat tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett, penderita terbantu untuk mengendaklikan gejala yang terkait dengan kelainan, seperti kejang-kejang dan kekakuan otot.

* Terapi Fisik dan Wicara

Terapi fisik dan penggunaan kawat gigi atau gips dapat membantu anak-anak yang menderita scoliosis. Dalam beberapa kasus, terapi fisik juga dapat membantu mempertahankan berjalan, keseimbangan dan fleksibilitas, sementara terapi okupasi dapat memperbaiki penggunaan tangan. Terapi wicara dapat membantu meningkatkan kehidupan anak dengan mengajarkan cara-cara berkomunikasi nonverbal.

* Dukungan Gizi

Gizi yang tepat sangat penting bagi pertumbuhan normal dan untuk meningkatkan fungsi mental dan sosial. Beberapa anak dengan Sindrom Rett dapat "membutuhkan" lemak tinggi dan makanan berkalori tinggi. Dukungan gizi juga diberikan melalui hidung (selang nasogastrik) atau langsung di perut.