Williams Syndrome - Sindrom Williams adalah kelainan genetik
yang unik dan ditandai dengan retardasi keterbelakangan mental ringan. Ini
adalah kelainan langka di mana sebagian bahan DNA pada kromosom 7 hilang.
Prevalensi di populasi adalah suatu tempat antara 1 dari 20.000 sampai 50.000
kelahiran. Selain mental dan kepribadian yang unik juga bercirikan mimik wajah
yang tidak umum dan penyakit jantung pembuluh darah. Kadar kalsium di dalam
darah meningkat (hiperkalsemi) dan urine (hiperkalsiuri).
Kebanyakan orang dengan Williams Syndrome menunjukkan
perilaku Sindrom autis. Dalam hal ini keterlambatan perkembangan dan bahasa,
kemudian masalah dalam keterampilan motorik kasar, hipersensitif terhadap
suara, menjadi pemakan pilih-pilih, dan perseverating.
Individu-individu yang memiliki Williams Syndrome berbeda
dari individu autistik khas karena mereka juga memiliki kelainan jantung,
tekanan darah tinggi, kadar kalsium tinggi, dan sangat ramah. Mereka juga
memiliki fitur unik seperti wajah peri - mata berbentuk almond, telinga oval,
bibir penuh, dagu kecil, wajah sempit, dan mulut yang luas.
No comments:
Post a Comment